Наследственные болезни. Фенилкетонурия

Программа «Жить здорово» с Еленой Малышевой. Про медицину

Выпуск от 27 апреля 2015г.

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, при котором человек рождается с дефицитом фермента, необходимого для расщепления фенилаланина. После расщепления фенилаланина получается тирозин, который нужен человеку для производства меланина. Поэтому у человека с такой болезнью будет бледная кожа, светло-голубые глаза и белые волосы.

Если у вас родился ребенок с такими признаками, то необходимо провести исследование на фенилкетонурию, так как при этой болезни нужно придерживаться специальной диеты, иначе у него может развиться слабоумие.

При этом заболевании нерасщепленный фениланин не пускает к мозгу питательные вещества и аминокислоту, что приводит к постепенному разрушению клеток мозга. Из-за нарушения работы мозга у ребенка могут появиться судороги.

Продукты неправильного распада фениланина могут попасть в кожу ребенку, что приведет к появлению экземы и к разрушению клеток кожи.

У ребенка появляется это заболевание, если его мама и папа являются носителями патологического гена.

В европейских странах примерно 1 из 10 000 новорожденных рождается с такой болезнью.

Обычно в роддоме всех новорожденных проверяют на присутствие этой болезни.

Как лечить фенилкетонурию?

1. Человеку с такой болезнью назначают специальную низкобелковую диету, так как большое количество фенилаланина содержится в белке.

2. Новорожденным с этим заболеваниям дают аминокислотные смеси без фенилаланина. Если ребенок будет придерживаться диеты и контролировать свой уровень фенилаланина, то он сможет вырасти и жить нормальной жизнью.

3. При определенной форме фенилкетонурии можно принимать «Сапроптерин», который помогает расщепить фенилаланин, благодаря чему человек сможет есть и белковую пищу.

Ссылки по теме:

Рак кишечника. Опасное наследство

Гиперхолестеринемия. Опасное наследство

3 повода собрать родню. Болезни, которые могут передаваться по наследству

Ночная гемоглобинурия. Наследственная болезнь

Муковисцидоз. Наследственное заболевание

Как правильно принимать лекарство. Нитроглицерин

Оставить комментарий: